社交障礙是兒童孤獨癥譜系障礙的核心癥狀

近年，“社恐”常在網絡上被提及，但這一詞已被廣泛用于成年人社交上的玩笑話。而在現實世界中，有那么一部分人，他們從兒童時期甚至是嬰兒期就真真正正地被困入了自己的世界——孤獨癥譜系障礙（ASD）患者人群。

ASD是以社會交往、交流障礙和重復刻板行為（RRB）、興趣狹窄為核心特征的神經發育障礙疾病。

它還有個更為大眾熟知的名字——自閉癥。

美國ASD患病率為2.3%。全球ASD患病人數至少7800萬人，成為全球患病數增速最快的疾病之一。

而我國報道2013年ASD患病率為0.7%。由于我國ASD診斷治療臨床工作起步晚，基層與教學醫院、發達地區與非發達地區、城市與農村ASD早期識別和診斷工作發展極不平衡。

大眾對ASD的認識也不夠深入面，這對ASD患兒的早期識別有一定程度上的影響。

下面跟隨我國2022年發布的《中國低齡兒童孤獨癥譜系障礙早期診斷專家共識》，和筆者一起學習ASD的早期識別和診斷。

病史采集很重要

ASD核心癥狀包括社會交往、交流障礙和狹隘興趣、重復性行為。病史采集和臨床訪談應圍繞核心癥狀展開，同時系統了解兒童感知運動、語言、認知、社交發育軌跡及當前水平。

1、可詢問預警征或者“五（少）不”行為［不（少）看、不（少）指、不（少）應、不（少）說、不當行為］，等得到較為詳細的信息后，了解社交情況，了解患兒母親孕產史、既往史、家族史、帶養史及既往診斷、干預情況等。

2、病史采集應包括對ASD患兒和家庭有負面影響的任何信息：雖然ASD不是由家庭不利因素造成的，但要關注是否存在家庭不和睦、父母未參與照料、不懂回應性照護等不利于兒童正常發展的風險因素。

3、語言發育軌跡是病史采集的重要內容：雖然語言發育遲緩不是ASD診斷標準的核心癥狀，但語言交流障礙是多數ASD患兒就診的原因。

多數ASD患兒就診時家長主訴為“不說話”、“說話少”、“不交流”，約1/3的ASD患兒還會出現語言發育停滯或倒退的現象。

具備語言表達能力的ASD患兒通常也缺乏交流性語言，常自言自語，無意義、“鸚鵡學舌”的模仿性語言或為重復刻板語言，內容單調難以理解，語言表達邏輯性紊亂，部分吐字不清，多使用需求、命令語句，很少使用疑問句或征詢意見的語句。

少數ASD患兒語言過多，常常是滔滔不絕，但基本是單向性的，缺乏與人互動式的交流。ASD患兒的語義和語用障礙表現尤其突出，例如言語不符合場景、語調異常、語言流暢度異常、語法錯誤等。

臨床訪談：

RRB的觀察應該貫穿整個訪談中

以目前關注的臨床癥狀入手，了解癥狀出現的時間和發育里程碑，從是否存在發育遲緩、不平衡或倒退，從語言和溝通技能，社會發展和游戲技能，興趣和行為、特殊技能等方面展開，從而獲取兒童在社會交往、交流缺陷的證據。

了解其迥異于同齡正常發育兒童的RRB、狹窄興趣方面的證據。明確RRB持續時間、對日常活動的影響程度。在這一過程中，需明確功能損傷，癥狀是否明顯限制和損傷了當前的社會或其他領域的功能。

1、臨床觀察的重點是通過觀察叫名字的反應，聽指令的程度，應答能力，共同注意、要求、給予、模仿、展示、分享和炫耀的情況來判斷社會情感互動品質；

2、通過眼神、面部表情、語調、功能性手勢、運用具有社會交流意義的動作，如指點、揮手、點頭、搖頭示意等了解肢體語言表達的情況；

3、通過提供合適的玩具觀察感知覺游戲、功能性游戲（如推小車）、象征性游戲（如扮家家）和游戲中輪流等。

體格檢查

重點關注特殊面容、頭圍大小、前額大小、面部微小特殊（如眼距寬、眼角高或低、低鼻梁、招風耳、三角嘴、嘴角向下、下頜后縮等）、皮膚咖啡斑、手掌皮紋、手指微小畸形等，為明確病因尋找線索。

結構化評估起著重要的參考作用

ASD的診斷缺乏客觀的生物學標志，主要基于對ASD核心癥狀的行為評估。結構化評估工具在篩查和診斷中起著重要的作用，但由評估工具得出的結果是在較短的時間段內收集的，不能單憑量表結果診斷ASD，量表僅作為診斷的補充及參考。

醫生根據診斷標準的判斷與家長病史匯報的一致性最具診斷價值。ASD臨床常用診斷評估工具如下：

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ASD核心癥狀診斷性評估：

（1）兒童孤獨癥評定量表（childhood autism rating scale，CARS）適用于≥2歲兒童，總分在30~35分評為輕至中度，總分≥36分為重度。

（2）孤獨癥診斷觀察量表（autism diagnostic observation schedule，ADOS）適用于≥1歲兒童，評分的界限值會根據所選模塊有所不同。

（3）孤獨癥訪談量表修訂版（autism diagnostic interview-revised，ADI-R）適用于發育年齡≥2歲兒童。

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智力或發育能力診斷性評估：

語言、認知、運動、個人-社會適應能力的正式評估是診斷過程的重要且必需的組成部分，有助于診斷和鑒別診斷，更有利于制定并實施干預計劃。凡疑似ASD的患兒，應常規進行智力或發育診斷性測試，以判斷是否共患智力發育遲緩或障礙和鑒別診斷。

對ASD溝通障礙的評估也須基于發育水平。無論智力發育水平高低，ASD患兒表現各能區發育或智力發育各分項不平衡趨勢具有提示意義：

（1）韋氏學前兒童智能量表和韋氏兒童智能量表適用4~16歲兒童，智商85~115為人群平均范圍，70~84為邊緣智力水平，70以下提示智力低下。

（2）蓋塞爾發育診斷量表適用年齡1月齡至6歲，發育商<75提示發育落后。

（3）Griffiths發育評估量表中文版適用于0~8歲兒童，85~115為人群平均范圍，70以下提示發育落后，是較先進的兒童發育評估診斷工具之一。

（4）兒童神經心理行為檢查量表適用于0~6歲兒童，85~115為人群平均范圍，70以下提示發育落后。

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社會適應性行為評估：

社會適應性是評估個人獨立處理日常生活與承擔社會責任是否達到其年齡和所處社會文化所期望的程度，是臨床診斷智力障礙的必需條件。

嬰兒-初中學生社會生活能力量表適用6月齡至16歲兒童，邊緣（9分）以下需進行智力測試，有助于協助診斷和制定干預方案。

診斷圍繞2類核心癥狀

▌ 1.社交障礙：

在家、戶外和幼兒園等多種情景下的社交持續缺陷（達到以下3條）：

（1）社會情感互動缺陷：不恰當的社交方式和不能進行來回對話——缺乏分享性的興趣、情緒和情感，社交應答減少——完全不能發起社會交往。臨床常通過觀察叫名字的反應、聽指令的程度、對答能力、共同注意等的情況來判斷。

（2）用于社交的非言語交流行為缺陷：言語和非言語交流整合困難——目光對視短暫和肢體語言異常，或在理解和使用非言語交流方面缺陷——完全缺乏面部表情或手勢。可理解為肢體語言缺陷，臨床常觀察眼神、面部表情、功能性手勢、具有社會交流意義的肢體動作，如指點、揮手、點頭、搖頭示意明顯減少或缺乏。

（3）發展、維持和理解關系缺陷：難以調整自身行為以適應不同社交場景——在玩想象性游戲和結交朋友上存在困難——明顯對他人沒有興趣。臨床常通過詢問模仿、分享、想象和扮家家游戲能力、對同齡朋友的興趣進行判斷。

▌ 2.RRB和狹隘興趣（以下4個方面需滿足至少2個）：

（1）語言、運動或物體使用的刻板或重復。

（2）對常規的過分堅持或對改變的過分抵觸。

（3）高度狹隘的興趣。

（4）感覺刺激反應過度或反應低下。

▌ 3.核心癥狀一般在嬰幼兒發育早期出現，但也可能因為病情較輕直到學齡前或學齡期甚至成人才首次診斷。